📇 Rhumatologue · PARIS · (75) · Hospitalier
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📰 Le Monde.fr · 24/11/2025
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📰 Académie nationale de médecine · 28/01/2025
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📰 Docteur Imago · 17/11/2023
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European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research · 2019
ABSTRACT X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR) represents the most common form of genetic hypophosphatemia and causes rickets and osteomalacia in children because of increased FGF23 secretion and renal phosphate wasting. Even though cranial vault and craniovertebral anomalies of potential neurosurgical interest, namely early closure of the cranial sutures and Chiari type I malformation, have been observed in children with XLHR, their actual incidence and characteristics are not established. The aims of this study were to analyze the incidence of cranial and cervico-occipital junction (COJ) anomalies in children with XLHR and describe its features. This is a retrospective study of CT scans of the head and skull in 44 XLHR children followed at the French Reference Center for Rare Diseases of the Calcium and Phosphate Metabolism. Forty-four children with XLHR, 15 boys and 29 girls, aged 8.7 ± 3.9 years at time of CT scan, were studied. We found that 59% of XLHR children had a complete or partial fusion of the sagittal suture and 25% of XLHR children showed protrusion of the cerebellar tonsils. A history of dental abscesses was associated with craniosynostosis, and craniosynostosis was associated with abnormal descent of cerebellar tonsils. Only 2 patients showed neurologic symptoms. Four of 44 patients (9%) required neurosurgery. This study highlights that sagittal suture fusion and Chiari type I malformation are frequent complications of XLHR. The incidence of sagittal synostosis in XLHR is actually extremely high and was probably underestimated so far. Chiari type I malformation is also frequent. Because diagnosis of craniovertebral anomalies can be underestimated on a purely clinical basis, radiological studies should be considered in XLHR children if a proper diagnosis is warranted. © 2018 The Authors. Journal of Bone and Mineral Research Published by Wiley Periodicals, Inc.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020
Source PubMed · Recherche par auteur (homonymes possibles, vérifier l'affiliation).
Pediatric radiology · 2025 · Journal Article
Della Valle V, Vande Perre S, de Suremain N, Loschi S, et al.
Academic pediatrics · 2025 · Journal Article
Blangis F, Bergerat M, Allali S, Guiddir T, et al.
Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR · 2024 · Journal Article
de Tienda M, Bonnet-Lebrun A, Mannes I, Nguyen-Khac V, et al.
Pediatric radiology · 2024 · Editorial
Adamsbaum C, Merzoug V, Neuenschwander S
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2024 · Letter
Adamsbaum C, Garel C
Child abuse & neglect · 2023 · Journal Article
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Pediatric radiology · 2023 · Journal Article
Raissaki M, Adamsbaum C, Argyropoulou MI, Choudhary AK, et al.
Diagnostic and interventional imaging · 2023 · Journal Article
Le Cam S, de Boissieu P, Teglas JP, Merzoug V, et al.
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Pediatric radiology · 2023 · Journal Article
Paddock M, Choudhary AK, Jeanes A, Mankad K, et al.
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Pediatric radiology · 2022 · Journal Article
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Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery · 2022 · Journal Article
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Journal of the Endocrine Society · 2022 · Journal Article
Nguyen-Khac V, Bonnet-Lebrun A, Linglart A, de Tienda M, et al.
Pediatric radiology · 2022 · Published Erratum
Bartoli M, Mannes I, Aikem N, Rambaud C, et al.
Pediatric radiology · 2022 · Journal Article
Bartoli M, Mannes I, Aikem N, Rambaud C, et al.
Pediatric radiology · 2022 · Journal Article
Forbes A, Geryes BH, Hornbeck A, Kien N, et al.
Diagnostic and interventional imaging · 2021 · Journal Article
Feghali JA, Chambers G, Delépierre J, Chapeliere S, et al.
Skeletal radiology · 2021 · Case Reports
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Blangis F, Taylor M, Adamsbaum C, Devillers A, et al.
Clinical neuroradiology · 2021 · Journal Article
Barraza G, Deiva K, Husson B, Adamsbaum C
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020 · Journal Article
Bruijstens AL, Wendel EM, Lechner C, Bartels F, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020 · Journal Article
Baumann M, Bartels F, Finke C, Adamsbaum C, et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2020 · Letter
Paddock M, Adamsbaum C, Barber I, Raissaki M, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020 · Case Reports
Oger V, Bost C, Salah L, Yazbeck E, et al.
Pediatric radiology · 2020 · Journal Article
Farah J, Pariente D, Esaki A, Deleuze C, et al.
Neuroradiology · 2020 · Journal Article
Argyropoulou MI, Alexiou GA, Xydis VG, Adamsbaum C, et al.
Pediatric radiology · 2019 · Journal Article
Ording Müller LS, Offiah A, Adamsbaum C, Barber I, et al.
Pediatric radiology · 2019 · Letter
Choudhary AK, Dies Suarez P, Binenbaum G, Guandalini M, et al.
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research · 2019 · Journal Article
Rothenbuhler A, Fadel N, Debza Y, Bacchetta J, et al.
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Xu E, Jouannic JM, Alison M, Ancel PY, et al.
Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR · 2023 · Journal Article
Nguyen-Khac V, Bonnet-Lebrun A, Skalli W, Adamsbaum C, et al.
European radiology · 2021 · Journal Article
Proisy M, Vivier PH, Morel B, Bruneau B, et al.
JAMA pediatrics · 2023 · Review
Mankad K, Sidpra J, Mirsky DM, Oates AJ, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020 · Journal Article
Bruijstens AL, Wendel EM, Lechner C, Bartels F, et al.
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Barraza G, Deiva K, Husson B, Adamsbaum C
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Obry S, Roman E, Tavernier E, Boutry N, et al.
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Rothenbuhler A, Fadel N, Debza Y, Bacchetta J, et al.
Pediatric radiology · 2023 · Journal Article
Michaud V, Morel B, Adamsbaum C, Bruneau B, et al.
European journal of endocrinology · 2021 · Clinical Trial
Zhukouskaya VV, Mannes I, Chaussain C, Kamenický P, et al.
JAMA network open · 2021 · Journal Article
Blangis F, Allali S, Cohen JF, Vabres N, et al.
Archives of disease in childhood · 2021 · Journal Article
Blangis F, Taylor M, Adamsbaum C, Devillers A, et al.
European radiology · 2018 · Journal Article
Marteau P, Adamsbaum C, Rossi-Semerano L, De Bandt M, et al.
Diagnostic and interventional imaging · 2024 · Journal Article
Dupuis M, Delbos L, Rouquette A, Adamsbaum C, et al.
Diagnostic and interventional imaging · 2021 · Journal Article
Morel B, Bertault P, Favrais G, Tavernier E, et al.
Developmental medicine and child neurology · 2020 · Journal Article
Taffin H, Maurey H, Ozanne A, Durand P, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2020 · Journal Article
Baumann M, Bartels F, Finke C, Adamsbaum C, et al.
Pediatric radiology · 2019 · Letter
Choudhary AK, Dies Suarez P, Binenbaum G, Guandalini M, et al.
✨ Profil synthétique
IA · 21/05/2026Mme Catherine ADAMSBAUM est une rhumatologue hospitalière à Paris, avec des publications PubMed couvrant divers aspects de la rhumatologie, notamment la pédiatrie et l'imagerie ostéo-articulaire. Ses travaux incluent des recommandations, des revues générales et des études épidémiologiques. Elle a également contribué à des méta-analyses et des études sur les registres.
Expertises présumées
Synthèse automatique à partir des sources publiques (HAL, OpenAlex, theses.fr, ClinicalTrials.gov, FAI²R, ANS). Pas une évaluation clinique. Le médecin peut corriger via son compte.